Alicia Huerta Chagoya, María Teresa Tusié Luna
La diabetes tipo 2 (DT2) es la forma más común de hiperglucemia. En México, la prevalencia de la DT2 crece alarmantemente. Se caracteriza por un desacople en la secreción de insulina para compensar la resistencia a dicha hormona. Aunque algunos factores ambientales, como el estilo de vida y la dieta, explican un alto porcentaje de su variabilidad, los factores genéticos tienen un papel fundamental en su susceptibilidad. A la fecha, se han identificado más de 90 loci genéticos diferentes que contienen variantes comunes asociadas con diferencias modestas en la prevalencia de la enfermedad. De forma similar, también se han identificado variantes de baja frecuencia pero con tamaños de efecto mayores. En este artículo, describimos brevemente las estrategias más importantes por las que se ha explorado la arquitectura genética de la diabetes, las razones por las que algunos loci no han sido identificados a través de algunas estrategias pero sí por otras, así como otros análisis que pretenden aclarar la patogénesis de la DT2. En particular, se discute por qué la ancestría nativa americana es un factor importante en la determinación del riesgo a desarrollar desórdenes metabólicos. Finalmente, se discuten los hallazgos genéticos más relevantes en población mexicana.